Syndrome d'Angelman

Syndrome d'Angelman

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syndrome d'Angelman est une maladie génétique associée à un retard mental causé par la perte d'une région du chromosome 15

Algelman syndrome est une maladie rare qui est associée à des troubles neurologiques et des troubles d'apprentissage Les personnes touchées par le syndrome reflètent souvent Algelman paroxysme de rire ou de sourire, qui apparaît au bonheur

Le premier diagnostic de syndrome d'Angelman a été donné en 1965 par le médecin anglais Dr Harry Angelman qui diffuse ses conclusions sur les enfants présentant une série de symptômes caractéristiques Son rapport est basé sur 150 cas sont aujourd'hui plus de 800 cas connus de ASF, association syndrome d'Angelman de ces 800, 500 sont des cas aux États-Unis

Souvent, le diagnostic de syndrome d'Angelman est confondu avec l'autisme, la paralysie cérébrale ou d'une autre maladie est un syndrome qui est encore peu connue

Les personnes touchées par le syndrome d'Angelman, à l'exception du traitement de leurs crises ne nécessitent pas de traitement médical spécifique Les dernières prévisions font état d'une espérance de vie normale pour les personnes atteintes du syndrome

Caractéristiques du syndrome d'Angelman

J'
  • Il y a un retard mental important
  • Trouble de l'équilibre et la motricité, des mouvements brusques, l'instabilité, la raideur
  • Absence de parole
  • Saisies 75% des cas
  • Son expression est heureux, souriant
J'
  • Avec trois ans de sa tête est encore faible et le dos est quelque peu aplatie
  • strabisme visuelle
  • Petites et espacées dents
  • jambes espacées, les pieds à plat et tournée vers l'extérieur
  • petite taille
  • Bad supporter la chaleur, la transpiration excessive
  • Saliver excessivement et mâcher
  • Il reste pas assis, rampant avec 6 et 12 mois
  • Les bras levés comme une poupée

On voit sur les personnes touchées par le syndrome Algelman

J'
  • facilement distrait
  • Comme contact physique
  • Ils aiment voir des photos ou des vidéos de votre famille ou de l'environnement
  • Mangez mécaniquement
  • Ils aiment voir leur reflet dans un miroir
  • Comme l'eau, piscine
  • Ils ont un bon sens de l'humour
  • Ils sont capables d'apprendre la langue des signes ont changé à travers des images

Le diagnostic du syndrome d'Angelman

Les enfants souffrant de syndrome d'Angelman sont généralement diagnostiquées entre 3 et 7 ans par un généticien ou un neurologue dans 80% des cas, une suppression se trouve sur le chromosome 15

Les crises d'épilepsie peuvent être contrôlés à l'utilisation de médicaments anticonvulsivants Les personnes touchées par le syndrome d'Angelman dorment souvent quelques heures, leur donner souvent des substances qui facilitent le sommeil

Algelman syndrome ne peut être traitée par thérapie génique, donc si vous pouvez améliorer et enrichir la qualité de vie des personnes souffrant de thérapies pour stimuler et développer leur intelligence, l'ergothérapie, l'hydrothérapie, la thérapie de dauphin, stimuler signes linguistiques etc

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