Les tests de grossesse | Détection précoce du syndrome de Down

Les tests de grossesse | Détection précoce du syndrome de Down

Test pour le syndrome de Down ou Trisonomia 21 pendant la grossesse: le dépistage du sang, l'amniocentèse et prélèvement de villosités choriales

Aujourd'hui, je parle des tests qui peuvent être effectuées pendant la grossesse pour détecter le syndrome de Down Nous allons vous dire ce qu'ils sont différents tests médicaux existent, ce sont les risques et quel genre de résultats fournir

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique qui est causée par une copie supplémentaire du chromosome 21 (pour cette raison également appelé Trisonomia 21) Les bébés nés avec cette condition ont différents degrés de retard mental, un aspect caractéristique et peut également développer des malformations cardiaques ou d'autres problèmes physiques

Selon des études médicales, tout couple peut obtenir d'avoir un enfant avec le syndrome de Down, mais les chances que cela se produise sont sensiblement modifiées dans l'âge de la mère:

J'
  • Mère de 25 ans, les chances d'avoir un bébé avec le syndrome de Down est de 1/1250
  • Mère de 30 ans, la probabilité est de 1/1000
  • Mère de 35 ans, la probabilité est 1/400
  • Mère de 40 ans, la probabilité est de 1/100
  • Mère de 45 ans, la probabilité est de 1/30

affecte également l'âge du père comme un facteur qui augmente les chances que le bébé détient le syndrome de Down Au-delà de l'âge, il est normal pendant la grossesse est un sujet de préoccupation pour les parents de savoir si votre enfant peut ou ne peut pas avoir cette problème de santé à cet égard, votre médecin discutera les différents tests existent pour détecter cette condition et quels sont les risques de chaque sont

La première option consiste généralement à une analyse de sang, communément appelé de différentes manières: les tests de dépistage, le dépistage du sérum maternel alpha-foetoprotéine (AFP) test de dépistage de l'analyse triple ou quadruple suggèrent réaliser entre les semaines 11 et 13 après la dernière période menstruelle Ce test n'a pas de risque pour la mère ou le bébé et a lieu en conjonction avec une échographie ou échographie qu'une mesure de la clarté nucale

Les tests de dépistage que nous disent les chances que le bébé trouvé développé certaines malformations congénitales graves, tels que le syndrome de Down, anomalies du tube neural, l'insuffisance cardiaque ou d'autres défauts chromosomiques il devrait être clair que ces études ne donnent la chance d'avoir ces maladies mais pas diagnostiquer ou les confirmer

Selon les statistiques, ce test de détection précoce peut détecter environ 82 à 87 pour cent des grossesses affectées par le syndrome de Down Environ 5% des femmes qui étudient deviennent des résultats anormaux (c.-à-indiquant la possibilité que le bébé a un défaut de naissance)

Ces femmes enceintes est conseillé de procéder à une étude de diagnostic précis tels que l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales Si tel est le cas, garder à l'esprit que seulement 4% à 5% d'entre eux ont un bébé avec le syndrome de Down

Les deux amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales sont des tests invasifs, impliquant un risque minimal de l'avortement de 0 à 5% et 1%, respectivement

Le syndrome de Down est une préoccupation largement répandue chez les femmes enceintes d'un certain âge, surtout si elle est votre première grossesse La vérité est que les chances d'avoir un enfant avec le syndrome de Down croître avec l'âge maternel plus en plus:
  Si la mère a 20 ans, il est l'un de 1700 naissances
  Si vous êtes 25: l'un en 1400
  Si vous êtes 30: l'un entre 900
  Si vous êtes 35, un 400
  Si vous êtes 40: un en 100
Bien que l'un affecte 700 enfants de toutes les races (30 000 cas en Espagne), il ne sait toujours pas exactement pourquoi l'anomalie chromosomique qui mène au syndrome survient
Normalement, les gènes sont présents dans 23 paires de chromosomes (46 chromosomes au total) dans 95% des enfants atteints de ce syndrome, il est une copie supplémentaire du chromosome 21 (trisomie 21)

tests de diagnostic

Il est vrai que la science n'a pas encore mis au point un test qui, avant la conception, de déterminer le risque de produire divisions chromosomiques anormaux au cours des dernières décennies ont de plus en plus développé de meilleures méthodes pour identifier le risque d'avoir un enfant avec problème
Les tests sanguins spécifiques identifient des concentrations de marqueurs biochimiques (gonadotrophine chorionique humaine, l'alpha-foetoprotéine et estriol) Cependant, un résultat positif dans l'analyse ne signifie pas que l'enfant aura le syndrome de Down; indique seulement une plus grande probabilité (en fait, seulement 60% des cas sont identifiés par analyse) et la commodité de subir des tests de diagnostic fiables En plus de la fiabilité de ces tests est très important de connaître le risque d'avortement impliquant
  L'amniocentèse: Une aiguille est insérée dans l'utérus pour retirer du liquide amniotique ont été réalisées entre decomoquinta et vingt semaines de gestation diagnostic fiable de 99% et le risque d'avortement est le courant de 0,5%
  CVS essai: cellules placentaires maternels sont prises sont fait entre la dixième et la douzième semaine de grossesse fiable par 98% et le risque d'avortement est comprise entre 1% et 2%
  Contrôle par ultrasons de l'échographie haute résolution et Doppler couleur se révèlent être un bon outil de diagnostic permet d'identifier les fémurs courts ou des blocages gastro-intestinaux, qui peuvent être associés avec le syndrome de Down, cependant, la plupart des anomalies du fœtus avec le syndrome de Down ils ne sont pas identifiables avec des ultrasons

Problèmes Syndrome de Down

Le syndrome de Down provoque un retard mental et des problèmes physiques à des degrés divers, par exemple, près de la moitié des personnes touchées ont des anomalies cardiaques congénitales peuvent aussi avoir des complications gastro-intestinales, des problèmes de thyroïde et des troubles de l'oreille et de la vue
L'intervention précoce, la coexistence avec d'autres enfants et une atmosphère de famille aimante et stimulante fait une grande différence dans le développement mental d'un enfant atteint du syndrome de Down
Avec la bonne dévouement, la plupart de ces enfants sont en mesure de mener une vie productive et indépendants comme éducateurs disent, "ce défaut de naissance est juste une autre façon d'être et d'être dans le monde"

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